6月10日,第十届“会林文化基金年度人物”颁奖典礼在北京举行。“会林文化奖”2015年设立,以北京师范大学资深教授黄会林的名字命名,该奖项每届分别授予一位外国籍人士与一位中国籍人士。美籍华裔著名表演艺术家、奥斯卡金像奖首位华人终身评委卢燕和著名中西文化交流史研究学者、北京外国语大学教授、北京语言大学特聘教授张西平获得本届“会林文化基金年度人物”的荣誉。图为张西平(右)接受颁奖。
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作者: 浩然 2026年09月14日 10:14年仅20岁的张强是重庆人。在他17岁那年,张强“毫无征兆”地出现眼黄、皮肤发黄,并伴随难以忍受的全身瘙痒。之后,他虽前往多家医院就医,做了几十项检查,但依然未能找到病因,病情也愈发严重。最严重的时候,他整个人如同被泼了一层黄颜料,连指甲盖都是黄的。病情的反复,也让原本开朗的张强变得沉默寡言,甚至出现了焦虑、抑郁。抱着希望,张强和家人带着厚厚一摞检查报告来到西南医院,找到了由消化内科柴进教授组建、专门攻克不明原因黄疸的胆汁淤积肝病团队。
“当时,患者面色蜡黄、精神萎靡,不停抓挠着布满新旧抓痕的皮肤。”接诊的消化内科副主任医师何勇虹回忆,检查结果显示,他的总胆红素高达531μmol/L,是正常值上限的25倍,直接胆红素306μmol/L,但令人费解的是,他的肝功能酶学指标仅轻微升高,这是一个相当反常的现象。“通常如此严重的黄疸会伴随明显的肝脏炎症,酶学指标会显著升高,这说明小张的黄疸并非肝细胞广泛坏死引起,而是另有隐情。”
结合患者年轻发病、反复发作、间歇期肝功能完全正常的特点,一个极其罕见的疾病名称浮现在何勇虹脑海中——良性复发性肝内胆汁淤积症(BRIC)。这是一种常染色体隐性遗传病,全球仅报道100余例。“肝脏就像一座精密的化工厂,肝细胞产生的胆汁需要通过‘阀门’运输到毛细胆管排出,而BRIC患者体内的这个‘阀门’失灵,胆汁无法正常排泄,反流到血液中就会引发严重黄疸和瘙痒。这种病最诡异之处在于会毫无征兆地发作,不发病时患者与常人无异,肝脏也不会出现进行性纤维化,这正是它难以诊断的重要原因。”何勇虹介绍。
为验证猜想,团队一方面根据临床经验调整治疗方案,采用利福平联合小剂量激素进行经验性治疗;另一方面迅速采集张强的血液样本送检全外显子基因测序。治疗第三天,好消息传来:小张持续升高的胆红素终于出现下降。基因检测结果显示:ABCB11基因存在杂合突变,确诊为BRIC 2型。困扰张强三年的“怪病”谜团终于彻底解开。
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